Đẩy mạnh sàng lọc, phát hiện sớm bệnh
tan máu bẩm sinh Thalassemia
Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đang trở thành vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm tại Việt Nam khi số người mang gen bệnh và bệnh nhân cần điều trị ngày càng gia tăng. Ngành y tế khuyến cáo người dân, đặc biệt là thanh niên và các cặp đôi trước khi kết hôn, cần chủ động tham gia sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc giới tính. Người mắc bệnh thường có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thải sắt. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây nhiều biến chứng nặng nề, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể chất và chất lượng cuộc sống.
Theo thống kê, hiện nay Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần điều trị thường xuyên và mỗi năm có khoảng hơn 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Phần lớn bệnh nhân đang được điều trị tại các bệnh viện chuyên khoa huyết học, nhi và bệnh viện đa khoa trên cả nước.
Các chuyên gia y tế cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh có thể nhận biết qua một số dấu hiệu như cơ thể mệt mỏi, da xanh xao, hoa mắt, chóng mặt, vàng da, nước tiểu sẫm màu, khó thở khi gắng sức hoặc tim đập nhanh. Đối với trẻ nhỏ mắc thể nặng, các biểu hiện có thể xuất hiện từ những tháng đầu đời với tình trạng chậm lớn, thiếu máu kéo dài và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng.
Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ tử vong sớm hoặc gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương mặt, gan to, lách to, suy tim, tổn thương gan, rối loạn nội tiết và loãng xương.
Theo ngành y tế, mặc dù hiện nay bệnh Thalassemia chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, song hoàn toàn có thể phòng tránh thông qua các biện pháp sàng lọc, tư vấn và chẩn đoán sớm.
Trong đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân được xem là giải pháp quan trọng giúp phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế nguy cơ hai người cùng mang gen kết hôn và sinh con mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cũng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm máu để xác định nguy cơ di truyền.
Đối với phụ nữ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao, cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh theo hướng dẫn của cơ sở y tế chuyên khoa nhằm phát hiện sớm tình trạng bệnh của thai nhi. Ngành y tế cũng khuyến cáo người dân không kết hôn cận huyết thống để hạn chế nguy cơ phát sinh các bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia.
Tại Hải Phòng, người dân có thể tiếp cận dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc phát hiện sớm gen bệnh Thalassemia tại nhiều cơ sở y tế như Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp, Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng và Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hải Phòng. Ngoài ra, các trung tâm y tế và bệnh viện đa khoa trên địa bàn cũng thực hiện tư vấn ban đầu, lấy mẫu xét nghiệm và chuyển tuyến khi cần thiết.
Bên cạnh đó, người dân có nhu cầu xét nghiệm chuyên sâu có thể đến các cơ sở tuyến trung ương như Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương hoặc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
Ngành y tế khuyến cáo, chủ động sàng lọc sớm là giải pháp hiệu quả nhất để giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.
Vì sức khỏe bản thân, hạnh phúc gia đình và tương lai thế hệ sau, mỗi người dân hãy chủ động tìm hiểu kiến thức, tham gia sàng lọc phát hiện sớm bệnh Thalassemia và vận động người thân cùng thực hiện để chung tay đẩy lùi căn bệnh di truyền nguy hiểm này.